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Screening Sma nei neonati, individuato il settimo caso in Puglia

"In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa e molti bambini non possono essere salvati dalla Sma, nonostante si disponga delle terapie"

Pubblicato da: redazione | Mar, 5 Dicembre 2023 - 14:02

Diagnosticato il settimo caso di SMA a tre giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021, in virtù di una innovativa legge regionale. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, la cui efficacia è maggiormente raggiungibile in fase asintomatica. L’annuncio è del presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio – spiega Amati –  sono stati esaminati tutti i 51.595 bambini nati in Puglia e, oltre i 7 casi individuati, nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno. E fin qui le buone notizie. E le brutte, invece, quali sono? C’è n’è una non solo brutta ma tragica. In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa e molti bambini non possono essere salvati dalla SMA, nonostante si disponga delle terapie. Più tragico di così non si può.  Per quanto riguarda i numeri dettagliati per la Puglia, infine, nel 2022 sono stati diagnosticati 3 casi, mentre nel 2023 i casi sono stati 3. Ad oggi tutti i 7 bambini non hanno manifestato i segni della malattia e la loro crescita è coerente con l’età.  E ancora una volta, perché ne avverto sempre il bisogno, ringrazio il Direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo meraviglioso staff. Senza i loro preziosi suggerimenti non ci sarebbe stata la legge, senza la legge non ci sarebbe stato lo screening e senza lo screening non ci sarebbero state le attività di presa in carico e cura delle strutture ospedaliere competenti. Insomma, senza quei primi suggerimenti non sarebbe stata data a nessuno la possibilità di raccontare con orgoglio l’eccellenza pugliese in questa materia”.

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