“In futuro, quando la lotta alle malattie si comincerà prima che queste possano colpirci, qualcuno ci penserà tra i pionieri e ci ringrazieranno”. Sono le parole del consigliere e commissario regionale di Azione in Puglia, Fabiano Amati, tra i primi firmatari della legge relativa alla carta d’identità genetica, un progetto di ricerca, per ora limitato ai prossimi tremila neonati, che permetterà di conoscere il rischio di ammalarsi per 260 malattie rare. Sono state infatti assegnate le risorse che permetteranno al progetto di prendere il via.
“Siamo tra i primi al mondo – prosegue Amati – questo è uno di quei casi in cui ringraziamenti non sono formalità ma sostanza. Il programma consiste in un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato. Il test provvederà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione” – ha concluso. Il programma, denominato “Genoma-Puglia”, servirà nel dettaglio a sperimentare la possibilità di poter rilasciare a ogni neonato pugliese una carta di identità nella quale saranno registrate ed evidenziate, in termini predittivi e precoci, le varianti genetiche “potenzialmente correlabili” a malattia di cui si possiede una terapia di cura, anche in via di sperimentazione o per le quali la diagnosi precoce possa risultare funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a percorsi di assistenza maggiormente efficaci. Attualmente sarà sperimentato su 3mila neonati, ma si prevede di estenderlo in futuro.
