Il Programma Genoma-Puglia compie un nuovo passo avanti nella prevenzione delle malattie rare. Dal 1° gennaio, il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo di estendere il numero delle malattie o condizioni diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove patologie individuabili precocemente. A darne notizia negli scorsi giorni è stato Fabiano Amati, promotore della legge regionale che ha istituito il programma. L’ampliamento, spiega Amati, è stato possibile grazie alla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile.
L’aggiornamento rientra negli automatismi previsti dalla legge istitutiva e rafforza uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati a livello internazionale, fondato sull’idea della prevenzione genetica come diritto universale, da esercitare alla nascita in modo equo e sistematico. “Ogni gene in più analizzato – sottolinea Amati – non è un dato tecnico astratto, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita”.
L’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che dalle indicazioni fornite al laboratorio dalle unità operative coinvolte nella presa in carico dei pazienti. Questo permette di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere nei primi mesi di vita in assenza di sintomi evidenti. “La genetica applicata alla sanità pubblica si conferma una pratica quotidiana in Puglia – conclude Amati –. Continuiamo ad aggiornare il programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi o ostacoli burocratici”.
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