Individuata una variante genetica responsabile dell’aggravamento della disfunzione epatica legata all’accumulo di grasso. Uno studio coordinato dal prof. Piero Portincasa, Direttore della Clinica Medica “A. Murri” dell’Università di Bari in collaborazione con il Prof. Marcin Krawczyc, Dipartimento di Medicina, Saarland University (Homburg, Germania), è appena apparso sulla prestigiosa rivista European Journal of Clinical Investigation (Wiley), organo ufficiale della European Society for Clinical Investigation (ESCI) (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/eci.14003).
Lo studio ha impiegato tecniche diagnostiche non invasive quali ecografia e test al respiro innovativi, combinati con l’isolamento di varianti genetiche specifiche in grado di predire il rischio di evoluzione della steatosi verso forme di malattia epatica più grave. La presenza di una particolare variante del gene MBOAT7 come il polimorfismo rs641738 aggrava la disfunzione epatica legata all’accumulo di grasso, indipendentemente da dieta o vita sedentaria. Oggi siamo in grado di diagnosticare e studiare precocemente il fenomeno, prima che la steatosi evolva verso forme cliniche più gravi o possa manifestarsi con eventi cardiovascolari inattesi.
Lo studio che vede il dr. Agostino di Ciaula, primo autore e la dr.ssa Leonilde Bonfrate, coautrice della pubblicazione, risponde perfettamente all’approccio multidisciplinare tipicamente internistico elaborato in Clinica Medica “A. Murri” e soddisfa gran parte degli obiettivi che vedono il gruppo barese impegnato in importanti progetti di ricerca europei ed italiani quali Horizon, PRIMA, PNRR, Europe Seeds in corso o in via di attivazione. Il tutto a beneficio di popolazioni affette appunto da malattie croniche non trasmissibili a valenza internistica.
Il titolo originale del lavoro è “Effects of MBOAT7 polymorphism and steatosis on liver function assessed by methacetin breath-test” e gli autori sono Agostino Di Ciaula, Leonilde Bonfrate, Harshitha Shanmugam, Susanne N. Weber, Marcin Krawczyk e Piero Portincasa.
In occasione del 56mo congresso annuale ESCI ospitato a Bari nel 2022, era stato ampiamente discusso il problema dei disturbi metabolici come epidemia emergente. Nel 25-40% di questi pazienti si ritrova il fegato grasso, il cui riscontro fa aumentare il rischio di patologie cardiovascolari e malattie epatiche potenzialmente evolutive e gravi. Il grado estremo di una steatosi epatica evolutiva è rappresentato dalla cirrosi epatica e dall’epatocarcinoma soprattutto nei soggetti che presentano altri fattori trigger.
(foto del gruppo di lavoro)
