“Il secondo bambino con diagnosi precoce di SMA, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza”. Lo comunica il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio SMA.
“Il bambino, affetto da SMA2 è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico. Ad oggi – continua Amati – sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità. La legge sullo screening obbligatorio SMA ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie. È stata una di quelle rare volte in cui siamo riusciti a sconfiggere l’intelligenza strumentale, burocratica, fondata sull’adattamento degli ingranaggi organizzativi alle necessità dei malati e non il contrario, come sarebbe più ragionevole. Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi”, conclude.
