“Il primato pugliese nella diagnosi precoce della SMA è stato accertato da una prestigiosa rivista scientifica internazionale”. L’annuncio è di Fabiano Amati, presidente della commissione regionale Bilancio e programmazione. La rivista che si è occupata del caso pugliese è la ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’: un prodotto editoriale con oggetto scientifico, ad accesso completamente aperto e sottoposto a revisione paritaria per la rapida diffusione della ricerca di alta qualità relativa a tutte le aree della neurologia. Il titolo dello studio è ‘Trattamento precoce dell’atrofia muscolare spinale dopo lo screening neonatale: una revisione a 20 mesi della prima esperienza regionale italiana’.
Già nell’introduzione si legge della Puglia “come la regione italiana pioniera nell’introdurre lo screening obbligatorio alla nascita della SMA, a partire dal 6 dicembre 2021. Un recente studio pilota italiano su un’esperienza di 2 anni ha dimostrato che la NBS ha portato all’identificazione di 15 neonati con diagnosi molecolare di SMA, evidenziando l’importanza della standardizzazione delle attuali tecniche di diagnostica molecolare”.
La finalità del lavoro è poi esplicitato nel “valutare l’impatto dell’implementazione delle NBS in Italia, sull’accessibilità alle cure e sugli esiti dei pazienti, utilizzando l’esempio della Puglia.’ Nel corpo dello studio si legge: “i fattori chiave che hanno contribuito al successo della SMA-NBS in Puglia sono stati l’esistenza di un programma NBS obbligatorio, la presenza di un dipartimento neuro pediatrico in grado di soddisfare le esigenze sia dei bambini che dei genitori e la disponibilità di un team multidisciplinare, comprendente genetisti, neurologi pediatrici, fisioterapisti, anestesisti, consulenti genetici, infermieri specializzati. Questa configurazione unica ha facilitato la collaborazione tra esperti, semplificato i processi e accelerato la creazione di programmi NBS”.
E tutto questo per giungere alla soddisfacente conclusione che “il successo dell’avvio dello studio SMA-NBS in Puglia ha illuminato il percorso verso la diagnosi precoce e il trattamento in tutto il Paese. Pur riconoscendone i vantaggi, lo studio sottolinea la necessità di equità nei programmi NBS, con l’obiettivo di rendere la SMA-NBS obbligatoria in tutta Italia. Il viaggio da percorrere prevede il perfezionamento dei flussi di lavoro, il miglioramento della formazione medica e la promozione di una più ampia consapevolezza per garantire un’implementazione rapida ed equa della SMA-NBS in tutta la nazione. Inoltre, lo studio raccomanda sia un trattamento immediato che un approccio monitorato, in linea con l’evoluzione delle conoscenze mediche”.
Lo studio è stato scritto da neurologi pediatrici, biologi e genetisti del centro Dino Ferrari dell’Università di Milano, dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dell’ospedale Di Venere di Bari: Delia Gagliardi, Eleonora Canzio, Paola Orsini, Pasquale Conti, Vita Sinisi, Cosimo Maggiore, Maria Carla Santarsia, Giuseppina Lagioia, Giovanna Lupis, Isabella Roppa, Gaetano Scianatico, Daniela Mancini, Stefania Corti, Giacomo Pietro Comi, Mattia Gentile e Delio Gagliardi.”
