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- 12 Ottobre 2023
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Quinto caso di Sma su neonato scoperto a Bari: avviata terapia

sma

Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati sottoposti al test. Lo Screening della SMA, effettuato dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un Protocollo di collaborazione con l’Ospedale pediatrico di […]

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- 12 Agosto 2023
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Salute, nel Dna umano scoperta variante che tiene a bada Hiv

dna

Un gruppo di ricercatori internazionali, guidato dall’Imperial College di Londra, dal Politecnico federale di Losanna e dal Laboratorio nazionale di microbiologia in Canada, ha fatto una scoperta rivoluzionaria nel campo dell’HIV. Attraverso uno studio pubblicato su Nature, i ricercatori hanno infatti identificato una variante genetica nel Dna umano associata a un miglior controllo dell’infezione da […]

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- 9 Aprile 2023
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Bari, alterazioni genetiche per capire come nasce la leucemia

Identificare alterazioni a livello genetico – in particolare, fusioni geniche sequenziate dall’RNA e dal DNA – individuando quelle che possono essere responsabili della formazione di leucemie e di altre patologie tumorali ematologiche. Sfruttare poi queste informazioni a fini diagnostici, prognostici e terapeutici anche per la realizzazione di farmaci e vaccini. Sono gli obiettivi principali che […]

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- 6 Marzo 2023
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Malattie rare, i meccanismi genetici alla base delle malformazioni degli arti: la ricerca della Asl di Bari pubblicata su Nature

E’ stata pubblicata su Nature, una tra le più prestigiose riviste scientifiche esistenti, un’importante ricerca sulle malformazioni congenite degli arti cui ha partecipato la Genetica Medica della Asl Bari. Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta dal dr. Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, […]

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- 31 Maggio 2018
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“Schizofrenia causata da complicanze durante il parto”: la scoperta di Bari e Baltimora su 2mila pazienti

ricerca

“Ci sarebbe una interazione tra genetica e complicanze ostetriche alla base della schizofrenia”. Lo dichiara Alessandro Bertolino, direttore della Psichiatria dell’Università di Bari, il quale aggiunge che “lo studio realizzato in tandem il professor Daniel Weinberger, direttore del Lieber Institute for Brain Development della Johns Hopkins University di Baltimora, ha evidenziato che complicanze serie come […]

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- 14 Settembre 2017
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Prevenire i tumori con indagini sulla genetica: convegno a Bari

Indagini preliminari all’interno dei nuclei familiari per conoscere il rischio di sviluppo di patologie tumorali imputabili a una predisposizione ereditaria. Lo studio è stato attuato dal laboratorio di diagnostica molecolare e farmacogenetica dell’Istituto tumori di Bari. Da una collaborazione fra Irccs “Giovanni Paolo II” e l’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) […]

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