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- 17 Gennaio 2026
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Malattie rare, si amplia il programma Genoma-Puglia: “Più patologie individuabili”

Il Programma Genoma-Puglia compie un nuovo passo avanti nella prevenzione delle malattie rare. Dal 1° gennaio, il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo di estendere il numero delle malattie o condizioni diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove patologie individuabili precocemente. […]

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- 2 Gennaio 2026
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Genoma Puglia, diagnosticata su neonato rarissima malattia: “Solo altri quattro casi al mondo”

Grazie allo screening genomico regionale è stata individuata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima e potenzialmente devastante, ma curabile se riconosciuta in tempo: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. Al mondo, secondo i dati disponibili, esisterebbero soltanto altri quattro casi con la stessa variante genetica. A darne notizia è […]

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- 18 Giugno 2024
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Genoma in Puglia, al via lo screening su 3mila neonati

Ha preso il via oggi lo screening genetico su 3mila neonati relativo al genoma. Obiettivo, analizzare un gruppo di 388 geni alla ricerca delle alterazioni in grado di causare circa 500 patologie rare nel tentativo di battere sul tempo le malattie rare, diagnosticandole già in fase asintomatica, cioè prima che possano svilupparsi i sintomi, e […]

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- 8 Agosto 2023
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Puglia, ok alla carta d’identità genetica: “Per 3mila neonati”

“In futuro, quando la lotta alle malattie si comincerà prima che queste possano colpirci, qualcuno ci penserà tra i pionieri e ci ringrazieranno”. Sono le parole del consigliere e commissario regionale di Azione in Puglia, Fabiano Amati, tra i primi firmatari della legge relativa alla carta d’identità genetica, un progetto di ricerca, per ora limitato […]

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- 19 Maggio 2020
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In Puglia isolati e sequenziati due ceppi del coronavirus. Emiliano: “Un passo avanti verso il vaccino”

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I ricercatori dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale di Puglia e Basilicata hanno sequenziato due ceppi del virus SARS COV 2, studiandone le mutazioni. “Questo per noi rappresenta un traguardo davvero importante, è la punta di diamante di un sistema Puglia che si coniuga perfettamente anche con le eccellenze della ricerca. In questo modo la Puglia potrà dare […]

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- 21 Febbraio 2018
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Al via lo studio per il sequenziamento del genoma dei tumori, anche Bari partecipa alla ricerca

L'istituto Oncologico di Bari

Al via lo studio di fattibilità per il sequenziamento del genoma tumorale su 1.000 pazienti affetti da carcinoma polmonare in stadio avanzato. Il progetto è iniziato negli Irccs associati ad “Alleanza contro il cancro” – la più grande rete di ricerca oncologica italiana fondata dal ministero della Salute – e all’ospedale Cannizzaro di Catania. Lo […]

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