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- 26 Aprile 2025
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In Puglia diagnosticato 11° caso sma da screening obbligatorio

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati. Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA. Una diagnosi immediata e la conseguente presa […]

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- 19 Giugno 2024
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Bimbo palestinese affetto da Sma in cura al Pediatrico di Bari

Il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano ha incontrato  nella sede della Presidenza la famiglia di Saif, il bambino palestinese di un anno che, affetto da grave forma di atrofia muscolare spinale, è stato accolto al Giovanni XXIII di Bari nel marzo scorso. Il bimbo e i suoi genitori sono arrivati in Italia grazie al […]

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- 27 Aprile 2024
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Diagnosi precoce Sma in Puglia: “Primato su rivista internazionale”

“Il primato pugliese nella diagnosi precoce della SMA è stato accertato da una prestigiosa rivista scientifica internazionale”. L’annuncio è di Fabiano Amati, presidente della commissione regionale Bilancio e programmazione.  La rivista che si è occupata del caso pugliese è la ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’: un prodotto editoriale con oggetto scientifico, ad accesso completamente […]

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- 6 Aprile 2024
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Amati, in Puglia diagnosticato ottavo caso di Sma in neonato

Diagnosticato l’ottavo caso di Sma a cinque giorni dalla nascita, nonostante Pasqua e pasquetta di mezzo, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, molto più efficace in fase asintomatica”. Lo annuncia Fabiano Amati, commissario di Azione in Puglia. “Ad oggi – aggiunge – […]

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- 14 Dicembre 2023
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Screening neonatale su 60 malattie, si parte in Puglia

Tra Natale e Capodanno si parte con l’intero screening neonatale super esteso, ossia il test obbligatorio su tutti i neonati per diagnosticare precocemente 60 malattie, portando a 61 (con la SMA) l’intero pannello pugliese e ponendoci al primo posto mondiale per estensione con modalità obbligatorie e attraverso la sanità pubblica. “Ringrazio per l’impegno la direttrice […]

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- 5 Dicembre 2023
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Screening Sma nei neonati, individuato il settimo caso in Puglia

Diagnosticato il settimo caso di SMA a tre giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021, in virtù di una innovativa legge regionale. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, la cui efficacia è maggiormente raggiungibile in fase asintomatica. L’annuncio è del presidente della Commissione regionale Bilancio e […]

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- 7 Novembre 2023
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Diagnosi precoce per la Sma, cammina la prima bambina individuata

“Lo dico urlando di gioia. Cammina nei tempi fisiologici la prima bambina con diagnosi precoce di SMA1 e con terapia genica somministrata dopo solo 23 giorni dalla nascita. E per dare l’esatta misura della grandezza di questa notizia, basti pensare che senza la terapia oggi le notizie sul quadro clinico o vitale della bambina sarebbero […]

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- 25 Ottobre 2023
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Individuato a Bari il sesto caso di Sma in un neonato

L’ospedale Di Venere di Bari ha individuato un sesto caso di Sma in un neonato pugliese di pochi giorni grazie ai test sul Dna. Lo comunica l’Asl. Il precedente caso, il quinto, era stato identificato poco meno di due settimane fa, a fronte di oltre 48mila neonati sottoposti al test a partire dal 6 dicembre […]

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- 12 Ottobre 2023
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Quinto caso di Sma su neonato scoperto a Bari: avviata terapia

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Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati sottoposti al test. Lo Screening della SMA, effettuato dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un Protocollo di collaborazione con l’Ospedale pediatrico di […]

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- 5 Ottobre 2023
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Sma e Sla, Emiliano: “A Bari presto un centro di ricerca”

“Anche la Puglia avrà un centro Nemo, dedicato alle persone affette da malattie muscolari e neuromuscolari che necessitano di una presa in carico complessiva. La giunta regionale, con la delibera approvata oggi, dà una risposta ai pazienti, alle famiglie e alle associazioni dei malati di Sla, Sma e malattie neurodegenerative, e alle loro richieste di […]

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- 13 Settembre 2023
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Ha 15 mesi, ha la Sma e cammina: in cura neonato pugliese

“Il secondo bambino con diagnosi precoce di SMA, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza”. Lo comunica il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo […]

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- 26 Agosto 2023
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Gita negata a ragazza affetta da Sma: “Disabili così non li portiamo”

“Io sono pugliese e vorrei davvero proteggere la mia terra, ma il turismo oltre a valorizzare il territorio deve anche essere fruibile da tutti. Oltre alla mancata gita, la cosa peggiore è stata la disinvoltura e spregiudicatezza del linguaggio del personale, quando per giustificarsi ha detto “i disabili si, ma non quelli così”. Le parole […]

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