“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati. Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA. Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani”. Lo afferma in un comunicato il consigliere e assessore regionale al bilancio Fabiano Amati. “Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta – aggiunge – Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti.
Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione in data odierna della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica”. “Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi. Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità”.
