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Puglia, diagnosi veloce sui neonati per 58 malattie: la proposta di legge

Pubblicato da: redazione | Mer, 11 Maggio 2022 - 15:51
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“Con una goccia di sangue prelevata a tutti i neonati pugliesi saremo in grado di diagnosticare altre 9 malattie rare che, sommate a quelle già diagnosticate sinora, portano a 58 il numero della speranza di sopravvivenza. Per fare tutto ciò ho depositato oggi una proposta di legge con la speranza che sia approvata al più presto dal Consiglio regionale. Continua la nostra battaglia contro le malattie”.

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge sullo “Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”. La proposta di legge è stata sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Donato Metallo, Francesco Paolicelli, Paolo Campo, Michele Mazzarano, Ruggiero Mennea, Anita Maurodinoia, Donato Pentassuglia, Antonio Tutolo.

“Ringrazio innanzitutto per la collaborazione il genetista Mattia Gentile e il patologo clinico Simonetta Simonetti. Dopo lo screening SMA obbligatorio per tutti i neonati, si parte per un’ulteriore innovazione: sottoporre a test obbligatorio tutti i neonati pugliesi per diagnosticare in tempo 9 malattie e quindi riuscire a utilizzare al meglio le più innovative terapie o l’inserimento in promettenti protocolli di sperimentazione.

Le nove malattie sono Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne. Queste 9 malattie si aggiungono ad altre 49 su cui il test si svolge sin dal 2017 presso il Laboratorio di diagnostica neonatale dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, lo stesso dove saranno svolti i test sulle altre 9 malattie. La proposta di legge individua pure il Laboratorio di genomica per il test di conferma, che è quello del “Di Venere” di Bari, ove è già eseguito lo screening SMA. A questo punto spero solo che il Consiglio regionale apporvi in fretta, perché sulle malattie non c’è mai tempo da perdere”.

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