Terzo caso di diagnosi precoce di SMA in un bambino senza sintomi e quindi nelle condizioni ideali per ricevere il massimo beneficio dalle terapie più innovative. Su 25mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque tre i bimbi con diagnosi precoce, con i primi due sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè senza alcun segno della malattia. Una procedura diagnostica che si sta rivelando salvavita, nella speranza di poter confermare in futuro i risultati registrati sinora.
L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle altre regioni, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione che finora ha raccolto 23mila persone per estendere lo screening a tutta Italia ( https://www.change.org/tutticontrolasma ). È molto soddisfacente registrare il livello d’efficienza raggiunto dalla Puglia nello screening, grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e al suo direttore Mattia Gentile, e dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII e al suo dirigente Delio Gagliardi.”
