Il modo in cui il corpo consuma e accumula energia potrebbe dipendere anche da una rara mutazione genetica. A indicarlo è un’ampia analisi genomica condotta su oltre un milione di persone in tre continenti e pubblicata sulla rivista Nature, secondo cui il gene FNIP1 avrebbe un ruolo importante nel determinare la tendenza ad avere più massa muscolare o più grasso addominale.
La ricerca, condotta dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown, nello Stato di New York, ha individuato una particolare variante del gene FNIP1 presente in circa una persona su 7mila. Chi è portatore di una copia difettosa del gene, secondo lo studio, consumerebbe più energia rispetto a chi non presenta la mutazione, con effetti protettivi nei confronti di obesità, diabete, malattie cardiache e renali.
A spiegare il meccanismo è Luca Lotta, co-autore senior dello studio, che paragona l’effetto della mutazione a quello dei farmaci agonisti del recettore GLP-1, utilizzati nel trattamento di alcune malattie metaboliche. Il gene FNIP1 codifica una proteina che si lega alla folliculina e che, insieme a essa, funziona come una sorta di freno al meccanismo cellulare che brucia calorie. Un sistema che, dal punto di vista evolutivo, avrebbe avuto il compito di conservare energia nei periodi di scarsità di cibo. Quando però una copia del gene è inattiva, questo freno viene meno: il metabolismo accelera, il corpo consuma più energia e tende a utilizzare i grassi come carburante invece di accumularli.
Tra i circa 150 partecipanti allo studio che avevano ereditato una variante con perdita di funzione del gene FNIP1, i ricercatori hanno osservato livelli più bassi di grassi nel sangue, una minore quantità di grasso nel fegato, glicemia più bassa e maggiore massa muscolare. Secondo i dati raccolti, queste persone avrebbero anche una probabilità inferiore di circa il 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche, tra cui obesità e diabete.
“Oggi viviamo in un ambiente molto ricco di calorie. Queste mutazioni rare, che potrebbero essere state sfavorevoli per molti millenni, ora sono favorevoli all’organismo”, spiegano i ricercatori. Il gruppo di studio ha condotto anche esperimenti di laboratorio su cellule epatiche e su topi, confermando l’ipotesi sul ruolo di FNIP1 nel metabolismo. La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi bersagli farmacologici per il trattamento delle malattie metaboliche. Si tratta però di risultati che dovranno essere approfonditi. La mutazione non rappresenta una “scorciatoia” per modificare il corpo, ma un tassello utile per comprendere meglio come il metabolismo sia regolato e perché alcune persone siano naturalmente più protette rispetto ad altre dal rischio di accumulo di grasso e malattie cardiometaboliche.
Foto Freepik
