Una malattia cardiaca ancora poco riconosciuta, i cui sintomi rischiano di essere attribuiti all’avanzare dell’età, ritardando diagnosi e trattamenti. È l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), patologia che assume crescente rilevanza con l’invecchiamento della popolazione e per la quale gli specialisti chiedono percorsi diagnostici più tempestivi e un accesso uniforme alle cure in tutta Italia. A richiamare l’attenzione sulla malattia è il Position Paper “L’età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell’amiloidosi cardiaca da transtiretina”, presentato a Roma durante un evento promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Il documento, elaborato attraverso il confronto tra società scientifiche, specialisti e associazioni dei pazienti, individua tre priorità per il Servizio sanitario nazionale: integrare i test genetici nei percorsi diagnostici, rafforzare la collaborazione tra professionisti sanitari e garantire le stesse opportunità di accesso agli accertamenti e alle cure, indipendentemente dalla Regione di residenza. “L’invecchiamento della popolazione impone al Servizio Sanitario Nazionale di prestare maggiore attenzione a patologie ancora difficili da riconoscere”, sottolinea Ilenia Malavasi, componente della Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati. “L’età non può diventare un motivo per rinunciare agli approfondimenti diagnostici o limitare le opportunità di cura”. Uno degli aspetti più delicati riguarda proprio il riconoscimento dei sintomi. L’amiloidosi cardiaca può infatti essere individuata tardivamente, anche perché alcune manifestazioni vengono considerate conseguenze dell’invecchiamento anziché possibili segnali di una patologia.
“Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunità terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia, senza considerare alcuni sintomi una conseguenza inevitabile dell’invecchiamento”, spiega Laura Obici, direttrice della struttura di Medicina molecolare, Malattie rare e Terapie avanzate dell’Irccs Policlinico San Matteo di Pavia. Un ruolo centrale è affidato anche alla genetica, indispensabile per distinguere la forma ereditaria della malattia, denominata ATTRv, da quella non ereditaria, nota come ATTRwt. Una differenza che permette di orientare le scelte terapeutiche e, nei casi indicati, di estendere gli accertamenti ai familiari potenzialmente a rischio. “La caratterizzazione genetica non serve soltanto a completare la diagnosi, ma è fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l’appropriatezza prescrittiva”, evidenzia Matteo Floris, professore associato di Genetica medica all’Università di Cagliari e coordinatore del gruppo di lavoro Farmacogenetica della Società italiana di Genetica umana.
Secondo gli esperti, tuttavia, non basta disporre degli strumenti diagnostici. Occorre anche garantire una presa in carico multidisciplinare, attraverso la collaborazione tra cardiologi, genetisti, farmacologi clinici e medici di medicina generale. Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale nazionale elaborato dalla Società italiana di Cardiologia e dall’Associazione nazionale Medici cardiologi ospedalieri già prevede il test genetico nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina. La criticità, evidenziata dal documento, riguarda la necessità di rendere queste indicazioni concretamente applicabili in tutte le Regioni, superando le differenze organizzative tra i sistemi sanitari territoriali.
“La medicina personalizzata è una delle sfide per il futuro del nostro sistema sanitario”, afferma Gian Antonio Girelli, componente della Commissione Affari sociali della Camera. “L’innovazione, però, deve tradursi in benefici concreti per i pazienti”. Il Position Paper nasce da un gruppo di lavoro promosso da OMaR, con il coinvolgimento delle società scientifiche di cardiologia, genetica, farmacologia e medicina generale, insieme alle associazioni dei pazienti Conacuore, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore. Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. L’obiettivo è trasformare le indicazioni condivise dagli specialisti in percorsi assistenziali più omogenei, capaci di favorire diagnosi tempestive e trattamenti appropriati. Una necessità destinata ad assumere crescente importanza con l’invecchiamento della popolazione, soprattutto per evitare che segnali di una malattia potenzialmente trattabile vengano sottovalutati soltanto per l’età del paziente.
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