Grazie allo screening genomico regionale è stata individuata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima e potenzialmente devastante, ma curabile se riconosciuta in tempo: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. Al mondo, secondo i dati disponibili, esisterebbero soltanto altri quattro casi con la stessa variante genetica.
A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge che ha introdotto il Programma Genoma Puglia esteso a tutti i neonati. La patologia è legata ad alterazioni del gene SPR, cruciale per la produzione di dopamina e serotonina. Nella forma più severa — spiegano dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile — l’esordio avviene nei primi mesi di vita con un quadro clinico molto grave: ritardo psicomotorio, ipotonia, spasticità o distonia degli arti. Possibili anche disturbi cognitivi, problemi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno.
Secondo i medici, attendere i sintomi significherebbe intervenire tardi, con danni neurologici già in parte irreversibili. La svolta sta nella possibilità di cura: una terapia farmacologica a base di L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, già avviata dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sotto la guida della dirigente Albina Tummolo. L’efficacia, però, dipende dalla rapidità della diagnosi e dall’inizio precoce del trattamento.
Per Amati, questo caso rappresenta la prova concreta del valore della prevenzione genetica: “Il Programma Genoma — afferma — non serve ad accumulare dati, ma a giocare d’anticipo, ridurre sofferenze, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica in un sistema che previene il danno, prima ancora di doverlo riparare”.
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