Grazie a test su topi e sullo zebrafish, un pesce allo stadio larvale che condivide con l’uomo il 70 per cento dei suoi geni, ed in seguito a studi su 2500 pazienti è stata identificata la causa genetica alla base delle malformazioni al rene dovute alla sindrome di Digeorge (anomalie del cuore, del timo, delle paratiroidi e dismorfismi specifici del volto). L’Università di Bari con il professore Loreto Gesualdo ha partecipato direttamente a questo studio collaborativo internazionale dai risultati entusiasmanti, attraverso il reclutamento di pazienti e con il pratico e diretto coinvolgimento della dottoressa Adele Mitrotti, giovane nefrologa, specializzatasi a Bari e che da circa due anni e mezzo copre il ruolo di Post Doctoral Researcher Fellow presso il Laboratorio condotto dal Dottor Sanna-Cherchi, Coordinatore di questa ricerca.
“Questo studio rappresenta un ottimo esempio di come le collaborazioni internazionali ed un impegno costante nella ricerca, possano permettere di raggiungere risultati eccellenti, tali da poter guardare al futuro dei nostri pazienti nell’ottica della Medicina di Precisione”, ha detto Mitrotti. “In particolare, in questo studio sulla sindrome di DiGeorge, mi sono occupata della analisi istopatologica renale dei topi transgenici carrier della delezione per il gene Crkl, che hanno dimostrato fenotipi renali profondamente malformativi, e della analisi quantitative su RNA ottenuto dagli zebrafish. Questo rappresenta solo uno dei progetti che conduciamo presso il laboratorio della Columbia University, dove ci occupiamo in particolare della analisi genomica dei pazienti affetti da malattie renali”. Gesualdo, preside della scuola di Medicina, ha ricordato quanto il risultato di questa ricerca sia il frutto di oltre 3 anni di impegno. “La collaborazione multicentrica – spiega – ha permesso di replicare i primi dati ottenuti su oltre 2500 pazienti, e l’integrazione dei dati osservati nell’uomo con studi funzionali eseguiti sul topo e sullo zebrafish, un piccolo pesce allo stadio larvale, che condivide con l’uomo il 70% dei suoi geni. Grazie alla partecipazione di diversi centri di reclutamento italiani ed una costante collaborazione nazionale ed internazionale, si è riusciti ad analizzare in maniera significativa, una larga coorte di pazienti, sia pediatrici sia adulti, affetti da malattie congenite dei reni e delle vie urinarie. La scoperta ottenuta con tecniche di medicina molecolare avrà immediata ricaduta sulla possibilità di diagnosi della Sindrome di DiGeorge”
A questo studio multicentrico internazionale, che è stato pubblicato online il 26 gennaio u.s. sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine ( http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1609009) hanno partecipato diverse Unità Operative di Nefrologia italiane, coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova (professor Gian Marco Ghiggeri) per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia (professor Francesco Scolari) e Università di Bari (professor Loreto Gesualdo) per gli adulti.
