Le malattie mitocondriali rappresentano un vasto gruppo di malattie ereditarie incurabili accomunate dal malfunzionamento dei mitocondri, ovvero le “centrali energetiche” del nostro organismo. Sebbene gli organi più colpiti siano muscolo e cervello, organi che hanno un’elevata richiesta energetica, queste malattie presentano un’eterogeneità clinica estremamente vasta. Tale eterogeneità fa sì che un paziente sia spesso un “caso unico” che, per questo motivo, rimane anche privo di diagnosi genetica e, di conseguenza, di prospettive terapeutiche personalizzate.
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica, diretto in questo progetto dalla Dottoressa Anna De Grassi, ha dimostrato che è possibile scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di queste malattie anche in casi unici, avvalendosi di tecnologie di nuova generazione e di un metodo di analisi messo a punto dal gruppo stesso.
La ricerca, finanziata dall’Associazione Mitocon, Onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti “difficili”, ovvero rimasti privi di diagnosi genetica nonostante precedenti indagini effettuate in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del DNA. L’efficacia del metodo barese è stata dimostrata dalla scoperta di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale.
I risultati della ricerca, di recente pubblicati sulla rivista “Human Molecular Genetics” ed ottenuti in collaborazione con la “St. John’s University”, il CNR, l’Istituto “Besta” e l’Ospedale “Meyer”, costituiscono sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 che nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i numerosi pazienti affetti da queste malattie.
