Oltre 1 milione e 250mila italiani, più di uno su 50, sono portatori di varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare un tumore. Ogni anno circa 26.700 persone tra loro si ammalano di una neoplasia eredo-familiare, cioè legata a una predisposizione genetica che può coinvolgere anche altri componenti della famiglia. Per rispondere alla necessità di percorsi più chiari e omogenei, l’Associazione italiana di oncologia medica, Aiom, con la collaborazione delle associazioni dei pazienti aBRCAdabra e Fondazione Mutagens, ha realizzato le prime linee guida dedicate a queste forme tumorali.
In Italia le sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori interessano oltre 200mila famiglie e, secondo gli esperti, sono in aumento. Tra le più conosciute ci sono quelle legate ai geni Brca1 e Brca2, che da sole riguardano più di 387mila persone, uomini e donne.
“Le più famose sono quelle a carico dei geni Brca1 e Brca2”, ha spiegato Antonio Russo, coordinatore delle linee guida. Queste varianti genetiche sono coinvolte soprattutto nei tumori della mammella e dell’ovaio, ma possono avere un ruolo anche nelle neoplasie dello stomaco, del pancreas e della prostata. Il tema non riguarda soltanto il singolo paziente. Le mutazioni che aumentano il rischio oncologico possono infatti essere condivise da più membri della stessa famiglia e richiedono programmi mirati di prevenzione, sorveglianza e presa in carico. Nel caso del tumore al seno, ad esempio, la mastectomia bilaterale può essere valutata come opzione per le donne portatrici di mutazioni Brca1 e Brca2. “Abbatte il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%”, ha spiegato Lorena Incorvaia, consigliera nazionale Aiom e segretaria delle linee guida.
La rimozione di tube e ovaie, ha aggiunto l’esperta, può ridurre il rischio di insorgenza dei tumori ovarici dell’80-90%, mentre la mortalità diminuisce del 77%. Le indicazioni, tuttavia, variano a seconda del tipo di tumore, della storia personale e familiare e della valutazione specialistica. Dal fronte dei pazienti emerge però la richiesta di percorsi più uniformi sul territorio nazionale. A sottolinearlo è Ornella Campanella, presidente dell’associazione aBRCAdabra, che denuncia “grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni”. L’auspicio delle associazioni è che le nuove linee guida possano superare le differenze tra singoli centri e singoli professionisti, promuovendo un approccio più condiviso alla prevenzione e alla gestione delle neoplasie eredo-familiari. L’obiettivo, spiegano gli esperti, è intervenire prima della malattia o nelle sue fasi iniziali, offrendo alle persone portatrici di mutazioni genetiche e alle loro famiglie strumenti adeguati per conoscere il rischio, affrontarlo e ridurlo.
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