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- 7 Novembre 2023
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Diagnosi precoce per la Sma, cammina la prima bambina individuata

“Lo dico urlando di gioia. Cammina nei tempi fisiologici la prima bambina con diagnosi precoce di SMA1 e con terapia genica somministrata dopo solo 23 giorni dalla nascita. E per dare l’esatta misura della grandezza di questa notizia, basti pensare che senza la terapia oggi le notizie sul quadro clinico o vitale della bambina sarebbero […]

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- 25 Ottobre 2023
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Individuato a Bari il sesto caso di Sma in un neonato

L’ospedale Di Venere di Bari ha individuato un sesto caso di Sma in un neonato pugliese di pochi giorni grazie ai test sul Dna. Lo comunica l’Asl. Il precedente caso, il quinto, era stato identificato poco meno di due settimane fa, a fronte di oltre 48mila neonati sottoposti al test a partire dal 6 dicembre […]

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- 12 Ottobre 2023
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Quinto caso di Sma su neonato scoperto a Bari: avviata terapia

sma

Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati sottoposti al test. Lo Screening della SMA, effettuato dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un Protocollo di collaborazione con l’Ospedale pediatrico di […]

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- 5 Ottobre 2023
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Sma e Sla, Emiliano: “A Bari presto un centro di ricerca”

“Anche la Puglia avrà un centro Nemo, dedicato alle persone affette da malattie muscolari e neuromuscolari che necessitano di una presa in carico complessiva. La giunta regionale, con la delibera approvata oggi, dà una risposta ai pazienti, alle famiglie e alle associazioni dei malati di Sla, Sma e malattie neurodegenerative, e alle loro richieste di […]

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- 13 Settembre 2023
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Ha 15 mesi, ha la Sma e cammina: in cura neonato pugliese

“Il secondo bambino con diagnosi precoce di SMA, a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza”. Lo comunica il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo […]

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- 26 Agosto 2023
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Gita negata a ragazza affetta da Sma: “Disabili così non li portiamo”

“Io sono pugliese e vorrei davvero proteggere la mia terra, ma il turismo oltre a valorizzare il territorio deve anche essere fruibile da tutti. Oltre alla mancata gita, la cosa peggiore è stata la disinvoltura e spregiudicatezza del linguaggio del personale, quando per giustificarsi ha detto “i disabili si, ma non quelli così”. Le parole […]

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- 8 Novembre 2022
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Sma, diagnosi precoce sui neonati: in Puglia diagnosticato il terzo caso

Terzo caso di diagnosi precoce di SMA in un bambino senza sintomi e quindi nelle condizioni ideali per ricevere il massimo beneficio dalle terapie più innovative. Su 25mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque tre i bimbi con diagnosi precoce, con i primi due sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e […]

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- 22 Ottobre 2022
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Sma, dalla Puglia una petizione per rendere obbligatorio lo screening neonatale: “Governo se ne occupi”

Rendere obbligatorio, in tutta Italia, lo screening neonatale per salvare i bimbi dalla Sma. È quanto previsto da una petizione lanciata dal consigliere pugliese Fabio Amati che nel giro di una settimana ha già quasi raggiunto l’obiettivo di 5mila firme. In particolare, sino ad ora, sono oltre 4.200 i sostenitori. Obiettivo, chiedere al Governo nazionale […]

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- 21 Ottobre 2022
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Sma, Puglia virtuosa su screening neonatale. Emiliano: “Governo prenda esempio”

“La Puglia ha varato una legge che rende obbligatorio lo screening per la SMA. Questo semplice gesto ha consentito di screenare 22mila bambini sino ad oggi e di individuare due casi che sono stati immediatamente affrontati con i farmaci innovativi. Una terapia tempestiva potrebbe persino evitare qualunque traccia della malattia nella vita di questi bimbi”. […]

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- 15 Ottobre 2022
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In Puglia diagnosi precoce della Sma, individuati due neonati: “Le altre regioni facciano lo stesso”

La diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (Sma) sui neonati, dopo la legge che ha introdotto in Puglia gli screening obbligatori alla nascita per individuare 59 malattie rare, ha portato all’individuazione dei primi due bimbi per poter quindi partire subito con le cure adatte. A riferirlo è il presidente della prima commissione del Consiglio regionale pugliese, […]

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- 27 Aprile 2022
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Bari, al Giovanni XXIII somministrata terapia genica su neonata con diagnosi di Sma

“La piccola wonder woman è pronta alla battaglia contro la malattia. E medici e infermieri con lei”. E’ quanto scrive il Policlinico di Bari sui social, raccontanto la storia di una piccola paziente, di appena 23 giorni, alla quale solo due settimane fa è stata diagnosticata la Sma. La piccola, questa mattina, assistita nel reparto […]

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- 11 Aprile 2022
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Puglia, diagnosticato primo caso di Sma grazie allo screening neonatale

Diagnosticato il primo caso di Atrofia muscolare spinale (SMA) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening […]

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