Un risultato di rilievo internazionale che conferma il valore della ricerca traslazionale svolta all’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte. La UOC di Genetica Medica, guidata dal prof. Cristiano Simone, ha identificato per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch, la più frequente sindrome ereditaria che predispone allo sviluppo di diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio.
La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Genes and Diseases, rappresenta un importante avanzamento nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia e potrà contribuire a migliorare l’accuratezza diagnostica e la gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie.
Lo studio ha dimostrato che due varianti genetiche, considerate singolarmente prive di effetti patologici, possono invece determinare la malattia quando sono presenti contemporaneamente sullo stesso gene, formando un allele complesso. Un meccanismo biologico finora mai descritto, che sarebbe rimasto invisibile con le sole metodiche diagnostiche tradizionali.
Per arrivare a questo risultato, i ricercatori hanno adottato un approccio multidisciplinare integrato, combinando lo studio genetico dell’intero nucleo familiare, l’analisi dell’RNA e test funzionali sulla stabilità delle proteine del sistema di riparazione del DNA, le proteine MMR, in modelli cellulari ingegnerizzati di tumore del colon-retto.
«Questa scoperta dimostra come la ricerca avanzata sia fondamentale per interpretare correttamente varianti genetiche che, con i soli strumenti diagnostici convenzionali, sarebbero rimaste classificate come non significative», spiega il prof. Cristiano Simone, Direttore della UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “De Bellis”. «L’integrazione tra genetica, biologia molecolare e studi funzionali ci ha consentito di ricostruire un meccanismo completamente nuovo, con ricadute concrete sulla diagnosi e sulla presa in carico delle persone a rischio di tumori ereditari».
«Questo risultato conferma la capacità del nostro Istituto di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente specialistiche e tecnologie avanzate», dichiara il Direttore Generale dell’IRCCS “Saverio De Bellis”, Michelangelo Armenise. «Il valore di una scoperta come questa sta soprattutto nella possibilità di offrire risposte più precise ai pazienti e alle loro famiglie, migliorando i percorsi di diagnosi, prevenzione e assistenza. È questa la funzione di un IRCCS: mettere l’innovazione al servizio della cura».
