La diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (Sma) sui neonati, dopo la legge che ha introdotto in Puglia gli screening obbligatori alla nascita per individuare 59 malattie rare, ha portato all’individuazione dei primi due bimbi per poter quindi partire subito con le cure adatte. A riferirlo è il presidente della prima commissione del Consiglio regionale pugliese, Fabiano Amati, primo firmatario della legge.
“In Puglia la prima bimba con diagnosi precoce di Sma 1 – ha detto Amati – ha quasi sei mesi, riesce a stare seduta e non ha sintomi. Il secondo bimbo, invece, con diagnosi precoce di Sma 2, ha quattro mesi, si muove normalmente nella culla e anche lui non ha sintomi. E tutto questo grazie allo screening obbligatorio alla nascita e alla relativa possibilità di somministrazione di farmaci innovativi nella fase asintomatica”, ha aggiunto.
“Mentre ciò accade in Puglia, in quasi tutte le altre regioni italiane – prosegue – i bimbi malati di Sma rischiano, per diagnosi tardiva, il destino crudele di malattia grave e morte; e tutto questo per l’assenza colpevole dello screening obbligatorio. Una clamorosa ingiustizia”. “Spero che tutti i politici e i media ascoltino la mia denuncia e – conclude Amati – non si stanchino di gridare al mondo, ogni giorno, la tragedia di un insopportabile roulette russa da federalismo sanitario”.
Dal dicembre scorso in Puglia è stato istituito lo screening obbligatorio su tutti i neonati per la diagnosi tempestiva della Sma. Il test è effettuato presso il Laboratorio di Genomica del Di Venere di Bari. Lo screening è stato istituito con legge dal Consiglio regionale della Puglia.
