Due neonati pugliesi sono risultati portatori della mutazione del gene Rb1, associata al retinoblastoma, il tumore oculare più frequente nell’infanzia. La scoperta è avvenuta nell’ambito dello screening genetico esteso neonatale Genoma-Puglia, il programma regionale che consente di intercettare malattie rare e predisposizioni tumorali già in fase completamente asintomatica.
A comunicarlo è l’assessore regionale uscente Fabiano Amati, spiegando che la diagnosi è stata formulata dal Laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari. L’individuazione precoce permetterà di avviare immediatamente un percorso clinico di sorveglianza, così da intervenire tempestivamente qualora la malattia dovesse svilupparsi.
“La forza di questo programma – sottolinea Amati – è proprio la capacità di scoprire il rischio prima che il tumore si manifesti: prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Parliamo di diagnosi anticipate di mesi, persino anni”.
Il progetto Genoma-Puglia, unico nel suo genere a livello mondiale per diffusione nella sanità pubblica, consente oggi di individuare in tempo reale il rischio genetico di centinaia di malattie rare, ereditarie e tumorali. “Un beneficio diretto per i bambini – conclude Amati – e un investimento strategico per la medicina preventiva. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e offrire un modello concreto al Paese”.
