Dietro molti arresti cardiaci improvvisi in giovani apparentemente sani potrebbero nascondersi mutazioni genetiche e cicatrici nel tessuto del cuore invisibili agli esami di routine. È quanto emerge da tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia e pubblicati sulle riviste scientifiche Jama Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.
Le ricerche accendono un faro sui casi di arresto cardiaco finora rimasti senza spiegazione, anche in soggetti giovani, sportivi e con ecocardiogrammi nella norma. Secondo gli studiosi, alcune anomalie possono essere individuate solo attraverso test genetici e risonanza magnetica cardiaca avanzata. Al centro degli studi c’è il superamento del tradizionale parametro utilizzato finora per valutare il rischio cardiaco, cioè la frazione di eiezione, che misura la capacità del cuore di pompare sangue.
“La stima della funzione sistolica del ventricolo sinistro ha rappresentato per decenni il principale parametro nella valutazione del rischio di aritmie fatali, ma le nostre ricerche stanno espandendo i confini della quantificazione del rischio clinico introducendo nuovi parametri”, spiega Gianfranco Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia. Secondo gli studiosi esistono infatti pazienti portatori di mutazioni genetiche particolarmente aggressive che, pur avendo un cuore apparentemente sano, possono andare incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori. Al contrario, altri soggetti con una funzione cardiaca compromessa non sviluppano episodi gravi.
Per questo, spiegano i ricercatori, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei giovani dovrà basarsi sempre più su un approccio integrato che tenga insieme genetica, imaging avanzato e storia clinica del paziente. “I tre studi forniscono un nuovo paradigma per la prevenzione e la valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa nei giovani individui”, conclude Sinagra, sottolineando la necessità di una medicina “sempre più personalizzata e di precisione”.
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