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Quasi 30mila bambini sottoposti a screening neonatale e circa 100 diagnosi precoci all’anno. È una lotta contro il tempo quella che l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII conduce contro le malattie rare. Diagnosi precoce, infatti, vuol dire terapia immediata, prima dell’insorgenza dei sintomi, e prevenzione. Oggi in occasione della settimana dedicata alle malattie rare – il 28 febbraio ricorre la XVI Giornata mondiale per la lotta alle malattie rare – sono stati piantumati due corbezzoli, dedicati a due bambini Aurora e Federico, nelle aiuole antistanti l’ingresso del Pronto Soccorso dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari su iniziativa delle associazioni Amaram aps, Assieme onlus, Aid Kartagener onlus, Vite da Colorare onlus e Centro Ascolto Incont-RARE.

“Lo screening riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli e l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII è il centro di riferimento sia per la Puglia sia per la Basilicata – spiega la dirigente medico dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII del Policlinico di Bari, Maria Giustina D’Amelio –  Attraverso lo screening neonatale cambia il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie”.

Nel 2020 sono stati complessivamente sottoposti a screening  29.583 neonati, corrispondenti ai 26.016 nati in Puglia e 3567 nati in Basilicata. Gli esami effettuati dall’Unità Operativa Patologia Clinica e Screening Neonatale hanno consentito di diagnosticare precocemente e governare le evoluzioni nefaste dei difetti congeniti; sono stati individuati 42 ipotiroidismi, 40 patologie metaboliche, 20 casi di fibrosi cistica.

Dal 1 gennaio 2017, a seguito della legge 167/2016 che ha reso obbligatori gli screening, su tutti i bambini nati in Puglia, tra le 48 e le 72 ore di vita, attraverso una piccola incisione sul tallone vengono effettuati prelievi di gocce di sangue. Campioni biologici su cui l’unità operativa Patologia clinica e Screening Neonatale del Giovanni XXIII- Policlinico di Bari svolge indagini con apparecchiature dedicate. Scopo dello screening è quello di individuare il più precocemente possibile, prima della comparsa dei sintomi, un pannello di malattie congenite, prevenendo i gravi danni che queste malattie causano.

“I deficit genetici di tali malattie metaboliche, se non diagnosticati per tempo, portano a ritardo mentale e crescita inadeguata – spiega Simonetta Simonetti, direttore dell’unità operativa Patologia Clinica e Screening Neonatale – La capacità di diagnosticare precocemente i neonati affetti da tali patologie prima dell’insorgenza dei sintomi consente di effettuare una terapia adeguata e una dieta congrua che in assoluto migliora la prognosi a lungo termine e la qualità di vita che è di gran lunga superiore e a volte addirittura adeguata alla normalità psicomotoria del bambino. L’incidenza delle malattie sottoposte a screening neonatale è di circa 1 ogni 2,000 neonati”.

Il reparto di Malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto dalla dottoressa Rita Fischetto, inoltre, effettua l’inquadramento diagnostico, genetico e metabolico dei pazienti e ha in trattamento 150 pazienti cronici affetti da fenilchetonuria, la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi, che sono sottoposti a monitoraggio clinico e dietoterapia. Sono seguiti poi altri 20 piccoli pazienti affetti da patologie metaboliche e vengono presi in carico i nuovi nati con diagnosi effettuate attraverso lo screening.

“Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione per la salute dei più piccoli: riconoscere in maniera tempestiva le patologie prima dell’insorgenza dei sintomi significa poter intervenire subito con cure e terapie adeguate che migliorano in maniera significativa la qualità della vita – spiega il commissario straordinario del Policlinico di Bari, Vitangelo Dattoli – Per questo l’azienda universitaria-ospedaliera Policlinico di Bari-Giovanni XXIII intende rafforzare l’impegno nella diagnosi precoce estendendo lo screening, con lo stesso prelievo di sangue, anche per altre malattie rare a partire dalla Sma, patologia per cui il fattore tempo è preziosissimo, e per le agammaglobulinemie, le malattie lisosomiali e l’immunodeficienza severa combinata. Inoltre con lo stesso kit adoperato e con le strumentazioni esistenti in laboratorio si eseguirà lo screening Covid per i nuovi nati”.


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